Ціна:
ПЛР. Генетика Метаболізму Фолатів
2000,00 ₴
| Термін виконання |
4 робочі дні |
|---|
Опис дослідження
**Метаболізм фолатів** є важливим біохімічним процесом, що забезпечує нормальне функціонування організму, зокрема для синтезу ДНК, обміну амінокислот і підтримки репродуктивного здоров’я. Генетичні варіації в генах, що беруть участь у метаболізмі фолатів, можуть впливати на їх засвоєння та використання, що може мати наслідки для здоров’я.
Метод ПЛР
Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) використовується для ампліфікації специфічних ділянок ДНК, які містять генетичні варіації, пов’язані з метаболізмом фолатів.
Основні етапи ПЛР:
- Виділення ДНК: Зразки (кров, слина, або інші тканини) обробляються для виділення ДНК.
- Ампліфікація: Використовуються специфічні праймери для ампліфікації генів, таких як MTHFR, MTR, MTRR, DHFR.
- Аналіз: Після ампліфікації проводяться електрофорез або секвенування для виявлення мутацій або поліморфізмів.
Основні показники для Метаболізму Фолатів
- Поліморфізми генів: Виявлення специфічних варіацій, таких як C677T та A1298C у гені MTHFR, які можуть впливати на метаболізм фолатів.
- Генотип: Визначення генотипу пацієнта для оцінки ризику порушень метаболізму фолатів.
- Сімейна історія: Аналіз наявності вроджених дефектів або інших проблем, пов’язаних із метаболізмом фолатів у родичів.
- Експресія генів: Оцінка рівня експресії генів, пов’язаних із метаболізмом фолатів.
- Клінічні показники: Вимірювання рівнів фолатів у сироватці крові або інших біологічних рідинах.
- Ризик вроджених дефектів: Оцінка загального ризику розвитку вроджених дефектів, таких як спина біфіда, що можуть бути пов’язані з порушеннями в метаболізмі фолатів.
- Взаємодія генів та середовища: Оцінка впливу факторів навколишнього середовища (дієта, вживання алкоголю) на генетичні ризики.
- Індивідуалізація лікування: Розробка індивідуальних стратегій лікування та профілактики на основі генетичних результатів.
Клінічна важливість
- Прогнозування ризику: Генетичне тестування допомагає виявити людей із підвищеним ризиком порушень метаболізму фолатів.
- Персоналізація лікування: Лікарі можуть адаптувати рекомендації щодо дієти та добавок до фолатів відповідно до генетичних особливостей.
- Профілактика: Розробка стратегій профілактики вроджених дефектів та інших порушень на основі генетичних і сімейних анамнезів.
- Генетичне консультування: Надання пацієнтам інформації про ризики та можливості профілактики.
Висновок
ПЛР для генетики метаболізму фолатів є важливим інструментом, що дозволяє виявляти генетичні фактори ризику, прогнозувати розвиток порушень метаболізму та планувати індивідуалізовані підходи до лікування й профілактики. Результати тестування варто обговорити з медичним фахівцем для досягнення найкращих результатів у лікуванні та профілактиці.
Часті питання та відповіді
Аналізи здати ЛЕГКО. 🙂 Зокрема, не потрібне направлення лікаря, просто перелік необхідних вам аналізів. Головне – ПРАВИЛЬНО ПІДГОТУВАТИСЯ.
Дізнайтеся про правила підготовки до аналізів тут, у консультанта гарячої лінії +380960640303 або у медичної сестри у відділенні.
Коли аналізи будуть готові, на мобільний телефон прийде повідомлення у Viber (Вайбер). Після чого результат можна отримати:
- на електронній пошті, якщо залишили свій E-mail під час забору аналізів.
- у тому відділенні нашої лабораторії, де були здані біоматеріали, при пред’явленні чека про оплату аналізів.
Здавайте аналізи:
- у молодому віці та за відсутності симптомів – 1 раз на рік для контролю здоров’я: клінічний аналіз крові та сечі, визначення рівня глюкози крові, ліпідний профіль, печінкові проби, креатинін, сечовину, ін.
- чоловікам старше 45 років потрібно 1 раз на рік здавати аналіз крові на ПСА (простатичний специфічний антиген загальний та вільний). Жінкам слід 1 раз на рік здавати урогенітальний мазок на онкоцитологію.
- за наявності симптомів та для контролю лікування аналізи призначає лікар.
Вся інформація про наших клієнтів є абсолютно конфіденційною.
У бланку результату вказано ваші показники та межі норми для даного аналізу. Зверніться до лікаря для розшифровки аналізу.
Найчастіше на шкірі в місці проколу залишається маленька позначка, яка незабаром безвісти зникає. Рідше після забору венозної крові на згині ліктя утворюється синець (гематома). Це відбувається через те, що кров після вилучення голки з вени потрапляє під шкіру. Розмір гематоми залежить від:
- товщини вени;
- «складності» доступу до вени;
- крихкості вени.
Велика гематома, зазвичай, утворюється під час взяття крові з тонких важкодоступних вен, і навіть, якщо розігнути руку до того, як кров згорнеться. Побоюватися підшкірної гематоми не варто.
Лабораторний Діагностичний Центр «УкрЛабЕксперт» – НЕ ЛІКУВАЛЬНА УСТАНОВА.
Діагноз може бути поставлений ТІЛЬКИ ЛІКАРЕМ з урахуванням клінічної картини, аналізів та даних інструментального дослідження.
Це бажано для оперативного зв’язку з лікарем, якщо потрібна додаткова інформація про ваше здоров’я.
Завдяки сучасним вакуумним системам забору крові маніпуляція безпечна та комфортна:
- больові відчуття мінімальні,
- в одну вакуумну пробірку беруть кров відразу для кількох аналізів.
Лабораторії використовують різне обладнання, реактиви і навіть різні одиниці виміру (ммоль/л, нг/мл). Відрізняються і методи: ручні або автоматичні, ПЛР або Real time-ПЛР, ІФА або ІХЛА. Навіть спосіб забору біологічного матеріалу впливає на результат, зокрема рівень глюкози при взятті крові з вени і пальця відрізняється.
Також слід пам’ятати, що значення біологічних показників змінюються в залежності від часу доби, тривалості сну, рівня стресу, фізичного навантаження, харчування, прийнятих ліків, ін.
Щоб уникнути помилок, рекомендуємо правильно готуватись до здачі аналізів та здавати повторні аналізи у тій самій лабораторії.
Сучасні автоматичні аналізатори вимагають великої кількості крові (від 2 мл), яку не можна отримати з пальця. Натомість один прокол вени дозволяє взяти кров для будь-якої кількості аналізів. Досвідчена медсестра з першого разу потрапляє у вену тонкою голкою – майже безболісно. Потім медсестра приєднує до голки потрібну кількість вакуумних пробірок – швидко та безпечно.
Преаналітичний етап передує безпосередньому виконанню лабораторного дослідження та включає підготовку до забору аналізів, забір біоматеріалу у відділенні та транспортування біоматеріалу до лабораторії.
Вартість преаналітичного етапу включає витрати на матеріали, що використовуються для забору – голки, одноразові вакуумні пробірки, щіточки та ложечки для урогенітального мазка, транспортні середовища для бакпосіву, одноразові рукавички, ін.
Вартість преаналітичного етапу не включена до загальної вартості аналізу тому, що з одного зразка біоматеріалу можна зробити різну кількість аналізів.
У дів і маленьких дівчаток урогенітальний мазок бере тільки лікар-гінеколог, оскільки процедура дуже відповідальна. При цьому не використовують гінекологічне дзеркало – мазок беруть через отвір у цноті без ушкодження плюви.
Мазки на мікрофлору у вагітних беруть 3 рази: при першому зверненні до гінеколога, на 30 тижні та на 35-37 тижні. Мазки беруть з каналу шийки матки, зі стінки піхви та з гирла парауретральних входів – потрібні знання анатомії, якими володіє лише лікар.